09.02.2020

Что такое Кариотип человека?

Что такое Кариотип человека?


Кариотип — это хромосомный набор человека — генетический паспорт, который не меняется в течение всей жизни.

В норме у человека 46 хромосом (по 22 хромосомы от каждого из родителей и два хромосома определяющий пол). Запись нормального женского кариотипа — 46, ХХ; нормального мужского — 46, XY.

В некоторых случаях кариотип человека может иметь определенные аномалии — изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (транслокации, инверсии, инсерции и др.). Их можно выявить при проведении цитогенетического исследования (анализа на кариотип).

Здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий без видимых признаков их наличия. В таких случаях они, не имея внешних проявлений, могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.

Показания для диагностики кариотипа:

  • проблем с зачатием ребенка при наличии регулярных незащищенных половых контактов;
  • присутствия в анамнезе женщины двух и больше выкидышей;
  • олигозооспермии или азооспермии не обструктивного типа;
  • замершей беременности;
  • отклонений в половом развитии;
  • возраста будущей мамы старше 30 лет;
  • наличия генетических отклонений у близких родных;
  • смертности детей до года в семье;
  • рождения мертвого младенца;
  • подбора доноров спермы или ооцитов. 
  • подозрения на хромосомное заболевание у новорожденного малыша;